รู้ก่อนตรวจโครโมโซมตัวอ่อน เพื่อวางแผนตั้งครรภ์อย่างปลอดภัย

โครโมโซมตัวอ่อนผิดปกติเกิดจากอะไรมีวิธีคัดกรองหรือไม่คู่สมรสที่มีภาวะมีบุตรยากควรทราบ ก่อนการวางแผนตั้งครรภ์เพื่อลดความเสี่ยง นั่นคือวิธีการตรวจโครโมโซมตัวอ่อนซึ่งวิธีนี้จะช่วยลดความเสี่ยงในการถ่ายทอดโรคทางพันธุกรรมในครอบครัวไปสู่ทารกได้ การตรวจคัดกรองโครโมโซมมี 3 อย่างคือ PGT-A, PGT-M และ PGT-SR แต่ละอย่างจะตรวจโครโมโซม รู้อะไรบ้าง เหมาะกับใครบ้างและมีขั้นตอนแบบไหนดังต่อไปนี้

---

---

PGT-M

Preimplantation Genetic Testing for Monogenic Disorders (PGT-M) คือ การคัดกรองเพื่อตรวจโครโมโซมตัวอ่อนในโรคพันธุกรรมแบบยีนเดี่ยวก่อนการฝังตัว ซึ่ง PGT-M เหมาะสำหรับการตรวจคัดกรองโครโมโซมคุณพ่อคุณแม่ที่มีประวัติการกลายพันธุ์ของยีนเดี่ยวที่ก่อให้เกิดโรคต่อไปนี้

โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง (Myasthenia gravis),ธาลัสซีเมีย (Thalassemia), ฮีโมฟีเลีย (Hemophilia), ซิสติก ไฟโบรซิส (Cystic Fibrosis) เป็นต้น ซึ่งการ PGT-M สามารถตรวจโรคพันธุกรรมได้หลายโรค ทำให้มีขั้นตอนการตรวจที่ซับซ้อนจำเป็นต้องตรวจกับแพทย์ที่มีความชำนาญเฉพาะด้านอย่างละเอียด

ขั้นตอนการตรวจแบบ PGT-M

PGT-M  คือ การตรวจโครโมโซมตัวอ่อนเพื่อเป็นการคัดกรองยีนผิดปกติที่ถ่ายทอดมาจากครอบครัวทั้งพ่อและแม่ก่อนการฝังตัวเป็นทารกในครรภ์ เพื่อช่วยให้การวางแผนตั้งครรภ์ได้อย่างปลอดภัยนั่นเอง ซึ่งขั้นตอนการตรวจแบบ PGT-M มีขั้นตอนการตรวจอย่างละเอียดดังนี้

1. ตรวจเช็กประวัติครอบครัว เบื้องต้นจะมีการตรวจประวัติของทั้งครอบครัวฝ่ายชายและฝ่ายหญิง เพื่อนำข้อมูลไปวิเคราะห์ยีนของตัวอ่อนในลำดับถัดไป
2. การวิเคราะห์พันธุกรรม การตรวจแบบ PGT-M ในบลาสโตซิสหรือระยะตัวอ่อน จะมีการวิเคราะห์เชิงเทคนิคของการถ่ายทอดยีนทางพันธุกรรมโดยแพทย์ผู้ชำนาญการ
3. การทำเด็กหลอดแก้ว เป็นขั้นตอนนี้ทางแพทย์ผู้เชี่ยวชาญจะทำการเพาะเลี้ยงตัวอ่อน ที่เกิดจากการปฏิสนธิภายนอกให้เจริญเติบโตถึงระยะบลาสโตซิส (Blastocyst) เพื่อทำการเก็บเซลล์ตัวอ่อนในลำดับถัดไป
4. การเก็บเซลล์ตัวอ่อน จะเก็บเซลล์บางส่วนในระยะบลาสโตซิสต์ (Blastocyst) เพื่อนำมาทดสอบทางพันธุกรรม
5. วิธีย้ายตัวอ่อน เมื่อนำเซลล์มาตรวจโครโมโซมตัวอ่อนเรียบร้อยแล้ว  ทางทีมแพทย์ผู้เชี่ยวชาญจะทำการย้ายตัวอ่อนที่ไม่มีความผิดปกติทางพันธุกรรมเข้าสู่โพรงมดลูกเป็นขั้นตอนสุดท้าย

---

PGT-A

Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy (PGT-A) คือ การตรวจโครโมโซมตัวอ่อนที่ผิดปกติซึ่งจะมีทั้งหมด 23 คู่ เป็นวิธีตรวจที่ใช้ความละเอียดสูงด้วยเทคโนโลยีที่เรียกว่า Next Generation Sequencing (NGS) จึงทำให้มีความแม่นยำในการตรวจหาความผิดปกติของโครโมโซม นั่นเอง

หากการตรวจโครโมโซมตัวอ่อนมีจำนวนคู่ผิดปกติไม่ครบ 23 คู่จะส่งผลทำให้เกิดความเสี่ยงผิดปกติต่อทารกได้ ซึ่งโรคที่พบบ่อยได้แก่ เอ็ดเวิร์ดซินโดรม (Edword’s syndrome) ,ดาวน์ซินโดรม (Down’s syndrome) เป็นต้น อีกทั้งยังมีผลต่อความสำเร็จในการตั้งครรภ์ด้วยเช่นกัน 

ขั้นตอนการตรวจแบบ PGT-A

การตรวจคัดกรองโครโมโซมตัวอ่อนแบบ PGT-A ช่วยเพิ่มความสำเร็จในการทำเด็กหลอดแก้วให้มากขึ้น และยังเป็นวิธีคัดกรองตัวอ่อนที่มีโคโมโซมครบ 23 คู่ก่อนย้ายเข้าสู่โพรงมดลูกด้วย ซึ่งมีขั้นตอนการตรวจแบบ PGT-A ดังนี้ 

1. เลี้ยงตัวอ่อนในระยะบลาสโตซิส ทางทีมแพทย์ผู้เชี่ยวชาญจะนำไข่และอสุจิมาปฏิสนธิภายนอก ให้อยู่ในระยะบลาสโตซิส (Blastocyst)
2. เก็บตัวอ่อนในระยะบลาสโตซิส สุ่มเก็บตัวอ่อนเพื่อนำมาตรวจและวิเคราะห์คัดกรอง ความผิดปกติของโครโมโซมว่ามีครบ 23 คู่หรือไม่
3. ตรวจโครโมโซมตัวอ่อน ทางทีมแพทย์ผู้เชี่ยวชาญจะทำการตรวจตัวอ่อนที่ส่งมาด้วยเทคนิค NGS ที่มีความละเอียดและแม่นยำ
4. เลือกบลาสโตซิสที่มีคุณภาพ ขั้นตอนสุดท้ายหลังจากการตรวจโครโมโซมตัวอ่อนจะทำการเลือกบลาสโตซิสที่คุณภาพครบ 23 คู่ และนำเข้าสู่โพรงมดลูกเพื่อตั้งครรภ์หรือสามารถเก็บตัวอ่อนโดยการแช่แข็งไว้ใช้ในอนาคตได้เช่นกัน

---

PGT-SR

Preimplantation Genetic Testing for Structural Rearrangement (PGT-SR) คือ การตรวจโครโมโซมตัวอ่อนเพื่อวินิจฉัยโรคจากพันธุกรรมที่มีการสับเปลี่ยนตำแหน่งโครงสร้างของโครโมโซมในตัวอ่อนระหว่าง 2 แท่ง ส่งผลให้มีพันธุกรรมไม่ครบหรือมีบางส่วนเกินมา การตรวจ PGT-SR ซึ่งเป็นการตรวจคัดกรองโครโมโซมที่ผิดปกติออกไปได้นั่นเอง

ขั้นตอนการตรวจแบบ PGT-SR

การตรวจโครโมโซมตัวอ่อนแบบ PGT-SR เพื่อคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมสามารถช่วยลดอัตราการแท้งและมีส่วนช่วยเพิ่มโอกาสในการตั้งครรภ์ได้อีกด้วย ซึ่งจะมีขั้นตอนการตรวจโครโมโซมตัวอ่อนแบบ PGT-SR ดังนี้ 

1. ตรวจเช็กประวัติก่อนรักษา จะตรวจเช็กประวัติเบื้องต้นของครอบครัวทั้งฝ่ายชายและฝ่ายหญิงว่ามีประวัติโครโมโซมผิดปกติหรือไม่ เพื่อนำไปประกอบการตรวจคัดกรองโครโมโซม
2. การทำเด็กหลอดแก้ว ทางแพทย์ผู้เชี่ยวชาญจะเก็บไข่และอสุจิเพื่อเข้าสู่กระบวนการปฏิสนธิภายนอกจนเกิดเป็นตัวอ่อนในระยะบลาสโตซิส
3. เก็บเซลล์ตัวอ่อนในระยะบลาสโตซิส เมื่อได้ตัวอ่อนบลาสโตซิสในระยะ 5-6 วันแล้ว ทางแพทย์ผู้เชี่ยวชาญจะนำเซลล์บางส่วนมาตรวจความผิดปกติโครโมโซม
4. ตรวจความผิดปกติตัวอ่อน การตรวจโครโมโซมตัวอ่อนที่ผิดปกติในแบบ PGT-SR จะสามารถตรวจด้วยเทคนิค Next Generation Sequencing (NGS) หรือ Karyomapping
5. เลือกตัวอ่อนดีที่สุด เมื่อทำการตรวจคัดกรองโครโมโซมเรียบร้อยแล้วทางทีมแพทย์จะเลือกตัวอ่อนที่สมบูรณ์ที่สุดเพื่อย้ายเข้าสู่โพรงมดลูกหรือสามารถแช่แข็งเพื่อใช้ในอนาคตได้

---

การตรวจโครโมโซมตัวอ่อนเหมาะสำหรับใคร

การตรวจโครโมโซมตัวอ่อนทั้ง 3 แบบได้แก่ PGT-A, PGT-M และ PGT-SR เป็นการตรวจคัดกรองโครโมโซมที่มีขั้นตอนที่คล้ายกัน แต่ใช้เทคนิคหาความผิดปกติของบลาสโตซิสที่แตกต่างกัน และตรวจคัดกรองโครโมโซมทั้ง 3 วิธีจะเหมาะกับใครบ้างดังนี้

PGT-M

• การ ตรวจโครโมโซมตัวอ่อนแบบ PGT-M เหมาะสำหรับคู่สมรสที่เป็นพาหะหรือเป็นโรคทางพันธุกรรม
• การตรวจโครโมโซมตัวอ่อนเหมาะสำหรับคู่สมรสประสบปัญหาภาวะมีบุตรยาก

PGT-A

• การตรวจโครโมโซมตัวอ่อนตัวอ่อนเหมาะสำหรับผู้หญิงที่มีอายุมากกว่า 35 ปี
• คู่สมรสที่วางแผนการตั้งครรภ์อย่างปลอดภัย
• การตรวจโครโมโซมตัวอ่อนเหมาะสำหรับคู่สมรสที่ทำเด็กหลอดแก้วไม่สำเร็จมากกว่า 2 ครั้ง
• เหมาะสำหรับผู้ที่มีประวัติแท้งบุตรก่อนอายุครรภ์ 12 สัปดาห์มากกว่า 2 ครั้ง

PGT-SR

• การตรวจคัดกรองโครโมโซมตัวอ่อนแบบ PGT-SR เหมาะสำหรับคู่สมรสประสบปัญหาภาวะมีบุตรยาก
• เหมาะสำหรับคู่สมรสมีบุตรหรือเคยตั้งครรภ์และความผิดปกติการจัดเรียงโครงสร้างโครโมโซม
• ตรวจคัดกรองโครโมโซม PGT-SR เหมาะสำหรับคู่สมรสที่มีประวัติการแท้ง 2 ครั้งขึ้นไป

---

ตรวจโครโมโซมตัวอ่อนดีอย่างไร 

ภาวะมีบุตรยากส่งผลให้คุณพ่อคุณแม่วิตกกังวลหลายเรื่องด้วยกัน แต่ด้วยเทคโนโลยีทางการแพทย์ช่วยให้การตรวจโครโมโซมตัวอ่อนทั้ง 3 แบบเพื่อคัดเลือกตัวอ่อนที่ดีที่สุด นำเข้าสู่โพรงมดลูกให้ตั้งครรภ์ได้อย่างปลอดภัย อีกทั้งยังช่วยลดอัตราการแท้งและมีส่วนช่วยเพิ่มโอกาสในการตั้งครรภ์อีกด้วย

---

• Facebook
• Twitter
• Line